Что такое мутации генов BRCA1 и BRCA2
Это два гена, которые, как было признано, имеют прочную связь с раком груди. Оба, как оказалось, производzт белок, ответственный за восстановление ДНК., и в своей мутации они повышают опасность рака груди и других видов рака женского репродуктивной сферы, включая рак яичников.
Данные, доступные на сегодняшний день, основаны на множестве исследований, которые установили, что распространенность рака груди составляет 65% в возрасте до 70 лет у женщин, которые имеют ген BRCA1, и 45% у тех женщин, которые являются носителями генов BRCA2. Распространенность рака груди у носителей этих генов в 10–30 раз выше, чем у женщин, которые не имеют унаследованных вариантов генов. Несмотря на большой рост риска рака груди, связанный с генами BRCA1 и BRCA2, они ответственны примерно за 5% всех случаев рака груди.
Существует несколько племенных подгрупп, в которых гены BRCA1 и BRCA2, скорее всего, являются врожденными (например, примерно 1% женщин еврейского происхождения ашкенази приобрели гены BRCA1 или BRCA2; аналогичные варианты также встречаются у женщин Исландии и различных скандинавских стран).
Индивидуальный показатель риска, как результат наследственного тестирования на BRCA1 и BRCA2, остается неоднозначным. В двух генах (BRCA1 и BRCA2) было обнаружено почти 2000 вариаций, и для многих из них до сих пор не установлено, повышают ли они процент заболеваемости рака молочной железы.
Одним из возможных признаков является место расположения варианта в гене; это указывает на то, что варианты в нескольких частях генов могут вызывать большую угрозу рака молочной железы, чем другие. Несмотря на то, что не все женщины, которые имеют BRCA1 или BRCA2, заболевают раком молочной железы, неясно, какие другие причины, такие как генетические или экологические, влияют на риск развития рака молочной железы.
Исследования показывают, что гены высокого риска, отличные от BRCA1 и BRCA2, возможно, повышают риск развития рака молочной железы, но в основном для молодых женщин.